กลุ่มอาการดาวน์หรือ Down syndrome เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ที่พบ
บ่อยที่สุด
เด็กจะมีลักษณะอย่างไร
เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวค่อน
ข้างเตี้ย มือสั้น มักมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือโรคลำไส้อุดตัน ตั้งแต่แรกเกิด เด็กพวกนี้จะมีใบหน้าคล้าย
คลึงกันมากกว่าพี่น้องท้องเดียวกัน
เด็กกลุ่มอาการดาวน์มีปัญหาอะไรบ้าง
ปัญหาที่สำคัญที่สุดของเด็กเหล่านี้ก็คือ ภาวะปัญญาอ่อน นอกจากนี้ก็คือโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด และภาวะ
ต่อมธัยรอยด์บกพร่อง
จะทราบได้อย่างไรว่าลูกของท่านเป็นกลุ่มอาการดาวน์
โดยทั่วไปเด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีใบหน้าและรูปร่างลักษณะที่จำเพาะ แพทย์ พยาบาล สามารถให้การวินิจฉัย
ได้ตั้งแต่แรกเกิด แต่พ่อแม่ของเด็กเหล่านี้อาจสังเกตได้จาก ลักษณะ ของเด็กที่ตัวค่อนข้างนิ่มหรืออ่อนปวก
เปียก การพัฒนาการที่ล่าช้า เช่น นั่งช้า ยืนช้า เดินช้า และพูดช้า หากลูกของท่านมีลักษณะดังกล่าว ควร
ปรึกษาแพทย์
การตรวจวินิจฉัย
การตรวจสอบว่าลูกของท่านเป็นกลุ่มอาการดาวน์จริง ก็โดยการตรวจวิเคราะห์โครโมโซม ซึ่งทำได้ที่
โรงพยาบาลใหญ่ ๆ และโรงเรียนแพทย์ทุกแห่ง
โครโมโซมคืออะไร
โครโมโซมเป็นแท่งนำสารพันธุกรรมในคนเราจะมีจำนวน 46 แท่ง ด้วยกันในหนึ่งเซลล์ เพศหญิงจะเป็น
46, xx และเพศชายจะเป็น 46, xy
หากจำนวนโครโมโซมน้อยไปหรือมากเกินไปก็มักก่อให้เกิดปัญหาที่รุนแรงได้แก่ ภาวะปัญญาอ่อน หรือแท้ง
บ่อย ๆ หรือความพิการแต่กำเนิด
อะไรเป็นสาเหตุของการเกิดกลุ่มอาการดาวน์
สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดก็คือ การมีโครโมโซมเกินไปหนึ่งแท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี
2 แท่ง ตามปกติ ความผิดปกติแบบนี้แพทย์เรียกว่า TRISOMY 21 ซึ่งพบได้ถึงร้อยละ 95 สาเหตุรองลง
มาเรียกว่า TRANSLOCATION คือมีโครโมโซมย้ายที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21
เป็นต้น พบได้ร้อยละ 4
ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือ มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคน ๆ เดียว กันพบได้เพียงร้อยละ 1
เท่านั้น เรียกว่า MOSAIC
มีการรักษาหรือไม่
เนื่อจากกลุ่มอาการดาวน์มีภาวะปัญญาอ่อนเป็นปัญหาสำคัญ ปัจจุบันยังไม่มีการรักษา
มีการช่วยเหลืออย่างไรบ้าง
ที่สำคัญที่สุด และมีประโยชน์มากก็คือการกระตุ้นการพัฒนาการของเด็กตั้งแต่อายุ 1-2 เดือนหลังคลอด
เพื่อให้เด็กเหล่านี้สามารถยืนได้ เดินได้ ช่วยตนเองได้มากที่สุด และเป็นภาระน้อยที่สุด
จากการศึกษาในต่างประเทศ พบว่าการกระตุ้นพัฒนาการ จะช่วยเพิ่มพูนศักยภาพ ได้อย่างชัดเจนและจะได้
ผลดีที่สุด หากทำในระยะ 2 เดือน ถึง 2 ปีแรกของชีวิต นอกจากนั้นก็ควรมีการฝึกพูดอย่างสม่ำเสมอ โดย
เริ่มตั้งแต่อายุ 12-15 เดือน
ขีดความสามารถของเด็กกลุ่มอาการดาวน์เป็นอย่างไร
เด็กเหล่านี้จะมีเชาว์ปัญญาอยู่ในระดับปัญญาอ่อนปานกลาง แต่สามาถฝึกทักษะได้ผล (Trainable) ปัจจุบัน
มีความโน้มเอียงที่จะให้เด็กกลุ่มอาการดาวน์ เข้าศึกษาร่วมกับเด็กปกติ ในโรงเรียนธรรมดามากขึ้น เช่น
โรงเรียนอนุบาลและโรงเรียนประถมใกล้บ้านของท่าน
การศึกษาและโรงเรียน
โรงพยาบาลราชานุกูล กรมการแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข มีโรงเรียนและสาขาหลายแห่งที่ให้การศึกษา
และฝึกทักษะให้เด็กเหล่านี้มีความสามารถประกอบอาชีพได้ แต่จำเป็นต้อง มีการดูแล ควบคุมตลอดไป
สถานที่ดังกล่าวมีอยู่น้อยแห่งในประเทศไทย ในต่างจังหวัด มูลนิธิช่วยคนปัญญาอ่อน ในพระราชินูปถัมภ์
มีสาขาที่จังหวัดเชียงใหม่ในภาคเหนือ จังหวัดอุดรธานี ในภาคตะวันออกเฉียงเหนือ และจังหวัด
นครศรีธรรมราช เป็นต้น
สำหรับสถาบันเอกชนที่จัดตั้งขึ้นยังมีน้อยแห่ง เช่น มูลนิธิสถาบันแสงสว่าง
มีการป้องกันหรือไม่
กลุ่มอาการดาวน์นี้สามารถป้องกันได้โดยการวินิจฉัยก่อนคลอด
ปัจจุบันมักทำกันในหญิงตั้งครรภ์ที่อัตราเสี่ยงสูง เช่น อายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป
โดยแพทย์สามารถเจาะน้ำคร่ำมาตรวจดูโครโมโซมของเด็กในครรภ์ว่าผิดปกติหรือไม่
หากพบความผิดปกติคู่สามีภรรยาอาจเลือกยุติการตั้งครรภ์ได้
ก่อนพิจารณาทำการวินิจฉัยก่อนคลอดควรปรึกษาแพทย์เสมอ
การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์
เป็นสิ่งจำเป็นแก่พ่อแม่ที่มีลูกปัญญาอ่อนโดยเฉพาะอย่างยิ่งกลุ่มอาการดาวน์ เพราะพบได้บ่อยที่สุดโดยมี
อุบัติการของโรคประมาณ 1 ต่อ 1,000 เป็นการให้ความรู้ข้อมูลที่ถูกต้องเกี่ยวกับโรคที่ลูกของท่านเป็น
ตลอดจนการดูแลรักษาและความช่วยเหลือต่าง ๆ ที่บุตรของท่านควรได้รับ เพื่อเขาจะได้พัฒนาและมีศักยภาพ
ที่ดีที่สุดที่จะเป็นไปได้ แม้วิทยาการทางการแพทย์จะรุดหน้า แต่ปัญหาบางอย่างยังไม่หมดไป เช่น ดาวน์ซินโดรม
ดังนั้นสำนักการศึกษากรุง เทพมหานคร จึงร่วมกับบริษัท ซี.พี. เซเว่นอีเลฟเว่น จำกัด (มหาชน) จัดโครงการค่ายครอบครัวสำหรับเด็กดาวน์ซินโดรมขึ้น ณ ศูนย์ฝึกอบรมธาราพาร์ค ซี.พี.เซเว่นอีเลฟ เว่น ย่านแจ้งวัฒนะ เพื่อช่วยส่งเสริมความรู้ความเข้าใจในการจัดกิจกรรมพัฒนาความรู้ ฝึกทักษะทางภาษา แก่พ่อแม่ครู ผู้เกี่ยวข้องกับเด็กที่มีอาการดาวน์ซินโดรม
ศ.พ.ญ.พรสวรรค์ วสันต์ หัวหน้าหน่วยสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ แพทยศาสตร์ ศิริราช พยาบาล กล่าวว่า ย้อนกลับไปเมื่อปี พ.ศ. 2530 ศิริราชพยาบาลมีอัตราเด็กเกิดมาทั้งหมด 20,000 คนต่อปี ในจำนวนเด็กที่เกิดมา 800 คน เจอเด็กที่มีอุบัติการณ์ดาวน์ ซินโดรม 1 คน เด็กพวกนี้ถูกพ่อแม่ทิ้งเดือนเว้นเดือนเนื่องจากไม่มีความรู้
ขณะนั้นแพทย์เองมีทัศนคติทางลบต่อเด็กที่มีกลุ่มอาการดังกล่าว เนื่องจากเด็กที่มีอุบัติการณ์ดาวน์ซินโดรมจะมีหน้าตาฟ้องจนถูกเรียกว่า “เด็กปัญญาอ่อน” เมื่อพ่อแม่เห็นจะเกิดอาการตกใจและจะเห็นภาพของพ่อแม่ร้องไห้
ต่างจากในปัจจุบันนี้พ่อแม่ได้รับความรู้อย่างดี ขณะที่สังคมโรงเรียนให้โอกาสเด็กในการเข้าเรียนหนังสือร่วมกับเด็กปกติมากขึ้น
เกี่ยวกับอาการของเด็กดาวน์ซินโดรม
ศ.พ.ญ.พรสวรรค์กล่าวว่า ไม่ใช่เกิดจากการติดเชื้อแต่เป็นความผิดพลาดของธรรมชาติโครโมโซมผิดปกติ ดังนั้นเมื่อมีลูกกลุ่มอาการดาวน์ไม่ต้องโทษกัน เพราะอาจมาจากพ่อหรือแม่ก็ได้ จากการศึกษาพบว่าแม่ที่อายุยังน้อย 17 ปีมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมได้ ไม่เกิดขึ้นกับแม่ที่อายุ 34 ปีขึ้นไปเสมอไป
หลายคนเคยตั้งคำถามว่า “ทำไมถึงเกิดขึ้นกับเรา” ในฐานะที่เป็นพ่อแม่ควรเลี้ยงดูลูกที่อยู่ในกลุ่มอาการดาวน์ให้ดี ตั้งแต่รู้ว่าลูกอยู่ในกลุ่มอาการดาวน์ต้องยอมรับให้ได้
หากยอมรับไม่ได้เด็กจะถูกทิ้งไม่ได้รับการช่วยเหลือ เมื่อยอมรับได้ต้องพาลูกมารับการพัฒนากล้ามเนื้อตั้งแต่ 2 เดือนแรก เพราะเด็กกลุ่มอาการดาวน์กล้ามเนื้อจะอ่อนปวกเปียกไม่แข็งแรง ต้องตรวจสุขภาพตรวจหัวใจ และ ต่อมไทรอยด์
ศ.พ.ญ.พรสวรรค์ กล่าวด้วยว่า
เด็กในกลุ่มอาการดาวน์ในช่วง 3 ปีแรก ถือว่าสำคัญมากเด็กต้องได้รับการฝึกพัฒนาในด้านต่าง ๆ อาทิ เรื่องระเบียบวินัย การไม่ก้าวร้าว การกินอาหารที่ถูกต้องตามหลักโภชนาการ บุคคลที่เกี่ยวข้องกับการดูแลเด็กพิเศษ พ่อแม่สำคัญที่สุด นอกจากนี้ยังมีแพทย์พยาบาลที่ช่วยดูแลเรื่องสุขภาพการพัฒนาการ ส่วนคุณครูต้องมีจิตวิญญาณของครูแท้จริงในการสอนเด็กพิเศษ เพราะเด็กเหล่านี้จะสอนยากกว่าเด็กปกติ จึงเป็นเรื่องท้าทายความสามารถไม่น้อย
ขณะเดียวกันผู้ปกครองเองต้องยอมรับว่าเด็กดาวน์ซินโดรมมีข้อจำกัดทางปัญญา การตั้งความหวังจะให้ลูกเรียนสูง ๆ เท่ากับเด็กปกตินั้นต้องเผื่อใจไว้และต้องยอมรับความจริงให้ ได้ เด็กดาวน์ซินโดรมสามารถเรียนร่วมในโรงเรียนปกติได้ ต้องมีไอคิวไม่ต่ำกว่า 55 ถึงจะเรียนได้แต่หากวัดแล้วไม่ถึงมีทางออกอื่นเช่น การค้นหาทางออกให้ลูกด้วยการให้ทำงานด้านศิลปะ เล่นกีฬา เล่นดนตรี
“พ่อแม่ต้องยอมรับลูกที่มีความบกพร่องให้ได้ อาจยากในตอนแรก ช่วงต่อไปต้องอยู่เคียงข้างลูก พ่อแม่เองต้องมีความรู้ในการช่วยเหลือลูกและต้องได้รับการสนับสนุนจากผู้เกี่ยวข้องคือ แพทย์พยาบาล ส่วนครอบครัวญาติมิตรต้องเห็นใจไม่ซ้ำเติม ครูเองต้องมีทัศนคติที่ดี สังคมต้องสนับสนุนการประกอบอาชีพให้เด็กกลุ่มอาการดาวน์ พ่อแม่ควรได้รับกำลังใจจากสังคมด้วยว่าเขาทำหน้าที่เขาดีที่สุด แล้ว” ศ.พ.ญ.พรสวรรค์แนะผู้ปกครอง ที่มีบุตรหลานอยู่ในกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม.
พัฒนาการลูก-ความสุขของแม่
นางจันทร์เพ็ญ อะวิกุล มารดา ของ “น้องออมสิน” ด.ญ.ดลชนก อะวิกุล วัย 8 ขวบ กล่าวว่า ยอมรับว่าเสียใจ ทำใจไม่ได้ 4 เดือนเมื่อรู้ว่าลูกเป็นดาวน์ซินโดรม พอถึงเวลาทำใจได้ได้รับความแนะนำให้นำลูกมาฝึกพัฒนากระตุ้นทางกล้ามเนื้อที่ศิริราชพยาบาล และตัดสินใจลาออกจากงานประจำมาดูแลลูก พยายามหาความรู้จากผู้รู้ จากแพทย์จากผู้ที่มีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมพอได้กำลังใจและแนวทางบ้าง
“ทุกวันนี้มีความสุขไม่อายที่มีลูกเป็นอย่างนี้ เพราะเห็นพัฒนาการลูกดีขึ้นช่วยเหลือตัวเองได้ ชอบไปโรงเรียน ในอนาคตหวังเพียงให้ลูกมีอาชีพดูแลช่วยเหลือตัวเองได้ และจะทำหน้าที่แม่ดูแลลูกให้ดีที่สุด”
| กลุ่มอาการดาวน์หรือดาวน์ซินโดรม เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุด เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวค่อนข้างเตี้ย มือสั้น มักมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด เด็กพวกนี้จะมีใบหน้าคล้ายคลึงกันมากกว่าพี่น้องท้องเดียวกัน ปัญหาสำคัญที่สุดของเด็กเหล่านี้ก็คือ ภาวะปัญญาอ่อน นอกจากนี้ก็คือโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด และภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง โดยทั่วไปเด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีใบหน้าและรูปร่างลักษณะที่จำเพาะ แพทย์ พยาบาล สามารถให้การวินิจฉัยได้ตั้งแต่แรกเกิด แต่พ่อแม่ของเด็กเหล่านี้อาจสังเหตได้จากลักษณะของเด็กที่ตัวค่อนข้างนิ่ม หรืออ่อนปวกเปียก การมีพัฒนาการที่ล่าช้า เช่น นั่งช้า ยืนช้า เดินช้า และพูดช้า หากลูกของท่านมีลักษณะดังกล่าว ควรปรึกษาแพทย์ การตรวจสอบว่าลูกของท่านเป็นกลุ่มอาการดาวน์จริง ก็โดยการตรวจวิเคราะห์โครโมโซม ซึ่งทำได้ที่โรงพยาบาลใหญ่ๆ และโรงเรียนแพทย์ทุกแห่ง โครโมโซมซึ่งเป็นแท่งนำสารพันธุกรรมในคนเราจะมีจำนวน 46 แท่งด้วยกัน ในหนึ่งเซลล์เพศหญิงจะเป็น 46,XX และเพศชายจะเป็น 46,XY หากจำนวนโครโมโซมน้อยไปหรือมากเกินไปก็ก่อให้เกิดปัญหาที่รุนแรง ได้แก่ ภาวะปัญญาอ่อน หรือแท้งบ่อยๆ หรือความพิการแต่กำเนิด สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดก็คือ การมีโครโมโซมเกินไป 1 แท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ความผิดปกติแบบนี้แพทย์เรียกว่า TRISOMY 21 ซึ่งพบได้ถึง 95% สาเหตุรองลงมาเรียกว่า TRANSLOCATION คือมีโครโมโซมย้ายที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น พบได้ 4% ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือมีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคนๆ เดียว พบได้เพียง 1% เท่านั้นเรียกว่า MOSAIC เนื่องจากกลุ่มอาการดาวน์มีภาวะปัญญาอ่อนเป็นปัญหาสำคัญปัจจุบันยังไมีมีการรักษา ที่สำคัญที่สุดและมีประโยชน์มากก็คือ การกระตุ้นพัฒนาการของเด็กตั้งแต่อายุ 1-2 เดือนหลังคลอด เพื่อให้เด็กเหล่านี้สามารถยืนได้ เดินได้ ช่วยตนเองได้มากที่สุด และเป็นภาระน้อยที่สุด จากการศึกษาในต่างประเทศ พบว่าการกระตุ้นพัฒนาการ จะช่วยเพิ่มพูนศักยภาพได้อย่างชัดเจนและจะได้ผลดีที่สุด หากทำในระยะ 2 เดือนถึง 2 ปีแรกของชีวิต นอกจากนั้นก็ควรมีการฝึกพูดอย่างสม่ำเสมอโดยเริ่มตั้งแต่อายุ 12-15 เดือน เด็กเหล่านี้จะมีเชาวน์ปัญญาอยู่ในระดับปัญญาอ่อนปานกลาง แต่สามารถฝึกทักษะได้ผล (TRAINABLE) ปัจจุบันมีความโน้มเอียงที่จะให้เด็กกลุ่มอาการดาวน์เข้าศึกษาร่วมกับเด็กปกติในโรงเรียนธรรมดามากขึ้น เช่น โรงเรียนอนุบาลและโรงเรียนประถมใกล้บ้านของท่าน โรงพยาบาลราชานุกูล กรมการแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข มีโรงเรียนและสาขาหลายแห่งที่ให้การศึกษา และฝึกทักษะให้เด็กเหล่านี้มีความสามารถประกอบอาชีพได้ แต่จำเป็นต้องมีการดูแล ควบคุมตลอดไป สถานที่ดังกล่าวมีอยู่น้อยแห่งในประเทศไทย ในต่างจังหวัดมูลนิธิช่วยคนปัญญาอ่อน ในพระรชินูปถัมภ์ มีสาขาที่ จ.เชียงใหม่ ในภาคเหนือ จ.อุดรธานีในภาคตะวันออกเฉียงเหนือ และจ.นครศรีธรรมราชภาคใต้ เป็นต้น สำหรับสถาบันเอกชนที่จัดตั้งขึ้นยังมีน้อยแห่ง เช่น มูลนิธิสถาบันแสงสว่าง กลุ่มอาการดาวน์นี้สามารถป้องกันได้โดยการวินิจฉัยก่อนคลอด ปัจจุบันมักทำกันในหญิงตั้งครรภ์ที่อัตราเสี่ยงสูง เช่น อายุมากกว่า 35 ปี ขึ้นไป โดยแพทย์สมารถเจาะน้ำคร่ำมาตรวจดูโครโมโซมของเด็กในครรภ์ว่าผิดปกติหรือไม่ หากพบความผิดปกติคู่สามีภรรยาอาจเลือกยุติการตั้งครรภ์ได้ก่อนพิจารณาทำการวินิจฉัย ก่อนคลอดควรปรึกษาแพทย์เสมอเป็นสิ่งจำเป็นแก่พ่อแม่ที่มีลูกปัญญาอ่อน โดยเฉพาะอย่างยิ่งกลุ่มอาการดาวน์ เพราะพบได้บ่อยที่สุด โดยมีอุบัติการณ์ของโรคประมาณ 1 ต่อ 1,000 เป็นการให้ความรู้ข้อมูลที่ถูกต้องเกี่ยวกับโรคที่ลูกของท่านเป็น ตลอดจนการดูแลรักษาและให้ความช่วยเหลือต่างๆ ที่บุตรของท่านควรได้รับ เพื่อเขาจะได้พัฒนาและมีศักยภาพที่ดีที่สุดที่จะเป็นไปได้ |
